Es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina, una capa de tejido nervioso de la parte posterior del ojo que detecta la luz y envía imágenes al cerebro. Dado que es un cáncer de la primera infancia, el retinoblastoma puede afectar al feto en desarrollo en el útero, pero también se presenta en recién nacidos, bebés, niños que están dando sus primeros pasos y niños de hasta 5 años de edad.

Muchos padres observan las primeras señales de retinoblastoma después de advertir que las pupilas de su hijo (el área circular que se encuentra en el medio del iris, la parte de color del ojo) lucen blancuzcas ante una fuente de luz potente. Algunos padres advierten el efecto en fotografías. Esto se debe a que la pupila es traslúcida. Por lo tanto, es posible observar los tumores en la retina que se encuentran detrás de la pupila.

 

El mal puede ser hereditario o no serlo. La forma heredada puede presentarse en uno o ambos ojos y, generalmente, afecta a los niños más pequeños. El retinoblastoma presente sólo en un ojo es no hereditario y afecta prevalentemente a niños mayores. Cuando la enfermedad se presenta en ambos ojos, es siempre hereditaria. Debido al factor hereditario, los pacientes y sus hermanos deben someterse a examen periódicamente, incluyendo terapia genética, para determinar el riesgo que tienen de desarrollar el cáncer.

El retinoblastoma tiende a extenderse hacia el cerebro y la médula ósea, y más raramente se disemina por los pulmones. Estos son factores de pronóstico adverso, así como la invasión coroidal y a través del nervio óptico.

A pesar de que la mayoría de los niños que desarrollan retinoblastoma nacen con la afección, sólo a pocos se la diagnostican al nacer. La edad promedio de diagnóstico es entre los 12 y los 18 meses.

Cuando se diagnostica, la mayoría de los niños recibe un tratamiento exitoso y puede conservar una buena visión.

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