Las distrofias retinianas son un conjunto heterogéneo de enfermedades hereditarias que provocan una pérdida progresiva y severa de visión, dado que alteran la anatomía y/o la función de la retina. Actualmente no tienen cura, aunque se está investigando para poder tratarlas, en los próximos años, con terapias génicas y celulares.
Estas patologías pueden causar un daño en las células fotorreceptoras, bien sean, predominantemente, los conos (responsables de la visión en detalle y de color), los bastones (especializados en la visión nocturna y periférica) o ambos a la vez. Es el caso de la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria o la distrofia de conos-bastones, respectivamente.
También hay ciertas distrofias hereditarias, como la retinosquisis juvenil, la vitreoretinopatía exudativa familiar o el síndrome de Stickler, en las que se producen alteraciones del vítreo y de la retina. En otras, como la coroideremia, el problema de base está en la coroides, capa situada por debajo de la retina.
La mayoría de distrofias de retina son enfermedades localizadas exclusivamente en el ojo, aunque a veces pueden asociarse a manifestaciones extraoculares (síndrome de Usher, síndrome de Bardet-Biedl) en cuyo caso hablamos de distrofias retinianas sindrómicas.
Por su baja prevalencia, las distrofias de la retina son consideradas enfermedades minoritarias o “raras” (afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas).
¿Por qué se producen?
Las distrofias de la retina tienen origen genético, por lo que pueden transmitirse de generación en generación mediante diferentes tipos de herencia.
- Herencia dominante: suelen haber afectados en todas las generaciones de la familia, ya que las personas portadoras de la mutación responsable de la enfermedad presentan la patología. Esta se transmite aproximadamente al 50% de los descendientes, como la enfermedad de Best.
- Herencia recesiva: habitualmente solo hay familiares afectos en una generación, ya que los pacientes portadores de una mutación están sanos, mientras que los portadores de dos mutaciones en el mismo gen desarrollan la enfermedad. Así ocurre en la enfermedad de Stargardt.
- Herencia ligada al cromosoma X: únicamente los hombres de la familia padecen la patología, aunque las mujeres pueden ser portadoras de la mutación y transmitir la enfermedad a sus hijos varones con un 50% de probabilidad. En este grupo se engloba, entre otras, la coroideremia.
La retinosis pigmentaria, la distrofia de la retina más frecuente, es un ejemplo de patología que puede transmitirse a través de los tres patrones de herencia mencionados, en función del gen implicado.
La genética de las distrofias de retina es compleja: una misma patología puede estar causada por varios genes y, a la vez, un mismo gen puede estar relacionado con diferentes enfermedades. Actualmente, se han descrito más de 250 genes asociados a las distrofias retinianas, aunque se estima que todavía faltan muchos por identificar.
¿Cómo se pueden prevenir?
La información genética contenida en el ADN de cada persona es la que determina que se desarrolle una distrofia de la retina y, por tanto, estas patologías hereditarias no se pueden prevenir. Sin embargo, un aspecto en el que sí se puede incidir es en su detección precoz por parte de oftalmólogos especialistas, mediante una revisión ocular completa que incluya una buena anamnesis y una exploración exhaustiva del fondo de ojo, además de técnicas complementarias, como la OCT, la autofluorescencia o las pruebas electrofisiológicas.
A menudo, las distrofias retinianas no son evidentes hasta fases avanzadas, cuando sus síntomas se hacen patentes. Para poder anticiparse a la enfermedad y predecir su evolución, es de gran utilidad conocer la causa molecular que la desencadena en cada paciente a través del diagnóstico genético, que también permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar el patrón de herencia y ofrecer consejo genético a la familia, indicando la probabilidad de transmitir la patología y alertando a los familiares portadores.
Asimismo, el diagnóstico genético abre la puerta a prevenir, detener o revertir en el futuro la pérdida de visión de los pacientes afectados, mediante el desarrollo de nuevas terapias individualizadas que están en investigación.
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