¿Cómo pueden afectar a nuestra salud ocular?
Un gran número de patologías oculares son de origen genético. Conocer los problemas de visión de padres, abuelos y otros familiares directos y actuar en consecuencia, extremando las revisiones oftalmológicas, es una buena medida para evitar que patologías oculares de origen molecular puedan acabar mermando nuestra actividad diaria.
¿De qué depende el grado de afectación?
Las enfermedades genéticas se transmiten dentro de la familia y están causadas por la alteración/mutación de un gen. La transmisión de la enfermedad puede seguir varios patrones de herencia: dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. En cada uno de estos casos la probabilidad de transmitir la enfermedad será distinta.
Herencia dominante
En este patrón de herencia hay familiares que padecen la patología en todas las generaciones y estos transmiten la enfermedad al 50% de sus descendientes. Las personas con un patrón de herencia dominante portadores de la mutación genética, padecen la enfermedad.
Algunos ejemplos de enfermedades oftalmológicas con patrón de herencia dominante son:
- Aniridia.
- Enfermedad de Best.
- Blefarofimosis.
- Retinosis pigmentaria.
Herencia recesiva
En este patrón de herencia hay familiares afectos solo en una generación y los familiares portadores de la mutación genética, no padecen la enfermedad.
Algunos ejemplos de enfermedades oftalmológicas con patrón de herencia recesiva son:
- Enfermedad de Stargardt.
- Síndrome de Usher.
- Retinosis pigmentaria.
Herencia ligada al cromosoma X
En este patrón de herencia las madres son portadoras de la mutación genética y la transmiten a sus hijos varones.
Algunos ejemplos de enfermedades oftalmológicas con patrón de herencia ligada al cromosoma X son:
- Coroidemia.
- Enfermedad de Norrie.
- Retinosquisis.
- Retinosis pigmentaria.